• En el marco del “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, el 28 de febrero, se debe crear conciencia sobre la DMD y apoyar a quienes la padecen, así como también a su círculo cercano.
• La DMD es la distrofia muscular más común diagnosticada en la infancia y una de las formas más severas de distrofia muscular. Afecta principalmente a varones.
• La enfermedad se suele diagnosticar en los primeros 5 años de vida. En Ecuador no se conoce con exactitud el número de casos de DMD.
• La Distrofia Muscular de Duchenne se puede diagnosticar en el país.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un desorden progresivo ligado al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, una proteína de las células musculares. Sin distrofina, las células se dañan y debilitan.

En un principio, los niños con Duchenne pueden demorarse en sentarse, pararse o caminar, con el tiempo tendrán problemas para correr y saltar, así como para mover sus brazos. La enfermedad puede llegar a afectar a los músculos que ayudan a respirar, así como al corazón.

En las primeras etapas, la DMD afecta principalmente a los músculos de la cadera y los muslos. Esto hace que al paciente se le dificulte pararse, caminar o subir escaleras. Ese fue el caso de Ariel, un niño que a los seis años, tenía fuertes dolores e inflamación en una de sus pantorrillas, al igual que dificultad para caminar. Sus padres lo trasladaron al hospital y tras una serie de exámenes, se le diagnosticó DMD.

Sin antecedentes de la enfermedad en la familia y con poco conocimiento sobre la misma, los padres de Ariel estaban severamente impactados, sin embargo ahora dirigen la Fundación Ariel Chicho Gavilanes, que apoya a pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne y otras enfermedades raras a nivel nacional, decididos a visibilizar esta enfermedad y a mejorar la calidad de vida de su hijo y de otras personas que viven con DMD.

Edwin Gavilanes, padre de Ariel, destaca la importancia de contar con un equipo de especialistas multidisciplinario que incluye, entre otros, un genetista, neurólogo, nutricionista, neumólogo, terapista y psicólogo para atender al paciente. Hay que entender el impacto emocional que tiene el avance de la enfermedad y las limitaciones que conlleva su avance.

La debilidad muscular progresiva de quienes padecen DMD lleva a problemas médicos graves. Alrededor de los 12 años, los niños necesitan silla de ruedas para moverse, mientras el daño en sus músculos continúa, la expectativa de vida promedio de alguien con Distrofia Muscular de Duchenne es de 30 años.

A pesar del avance irreversible de la enfermedad, la fisioterapia como parte del tratamiento, ayuda a mantener el nivel de función y movilidad del niño, como lo destaca Félix Galarza, coach motivacional para pacientes con distrofia muscular y presidente de la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular (Fedimura).

Félix resalta la necesidad de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con algún tipo de distrofia muscular, por medio de una atención integral.

La Dra. Sandra Ortiz, voluntaria desde hace un año en la Fundación Ecuatoriana de Enfermedades Huérfanas y Catastróficas, FEDEHC, insiste en que la inclusión de los pacientes con DMD ayuda a mejorar su calidad de vida. La doctora dicta charlas de educación para la salud y reconocimiento de señales de alerta frente a la enfermedad.

La conciencia en torno a las enfermedades raras en el país, la creación de fundaciones que acompañan a los pacientes y a sus familias, además de un diagnóstico oportuno, que permita identificar al paciente adecuadamente y referirlo a un especialista, resultará en una mejor calidad de vida para quienes padecen una enfermedad progresiva como los es la DMD.